Na noite do dia 4, ocorreu o evento “Doenças Genéticas Raras? Nem tão raras assim…”, que marca o lançamento do “Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Genéticas Raras na Comunidade Judaica”, iniciativa da Fisesp em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein e o Laboratório Fleury. O encontro foi voltado para jovens casais da comunidade que pretendem engravidar.
O presidente da Fisesp, Marcos Knobel, afirmou que é papel da mesma, como liderança comunitária, levar a todos os membros da comunidade a informação e o aconselhamento.
Miriam Vasserman, vice-presidente da Fisesp e idealizadora do programa contou que ele começou com um grupo de voluntárias, há muitos anos atrás, que se juntaram para ajudar uma amiga, Celia Vainzof, que teve três filhos com Tay-Sachs tardio, há mais de 20 anos. Essas mulheres fizeram uma campanha e ajudaram a coletar recursos. “Três dessas voluntárias vieram nos procurar perguntando se a Federação gostaria de fazer alguma coisa, pois as doenças raras na comunidade judaica são mais incidentes. Conversei com o Dr. Marcos Knobel, nosso presidente, que na hora abraçou a causa. Começamos a conversar como seria isso e tivemos um acordo com o Hospital Israelita Albert Einstein e o Laboratório Fleury. Conseguimos reduzir custos de testagem para casais ou pessoas que querem constituir uma família.”
Fernanda Kalim, voluntária do programa, relatou o caso de Celia, que era prima-irmã de sua sogra, e colocou que a conscientização de que você pode prevenir essas doenças é o mais importante. “A decisão de testar ou não, de prevenir ou não, é de cada um. Mas, o que mais importa, o ponto inicial do nosso trabalho é a conscientização de que essas doenças existem, de que existem testes que podem ser feitos antes da gestação.”
“O “Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Genéticas Raras na Comunidade Judaica” é um programa muito importante para os jovens que estão pensando em constituir família, pois são doenças desconhecidas e raras, e que algumas delas têm um prognóstico muito ruim. E com esse trabalho de testagem, essas doenças podem ser prevenidas.” complementou Fernanda.
“O exame genético preventivo para aconselhamento de casais antes da gravidez é muito importante, pois com ele conseguimos fazer uma triagem de doenças genéticas no futuro pai e na futura mãe e a partir deste resultado, sendo positivo, podemos direcionar para toda uma investigação pré-concepcional para minimizar o risco desse casal ter um futuro bebê com uma doença genética recessiva e se o teste der negativo, conseguimos aconselhar com mais tranquilidade esse casal com o objetivo de ter um bebê saudável.” explicou a Dra. Renata Minillo, médica geneticista do Laboratório Clínico, do Centro de Medicina Genômica e do Projeto Genomas Raros do Hospital Israelita Albert Einstein.
“Penso que a coisa mais importante quando a gente fala de alguma doença desconhecida para o grande público é a informação. Quanto mais informação temos do que pode ocorrer como consequência, do que é essa doença, mais fácil fica a prevenção.” opinou Mariana Kupfer, atriz, apresentadora e mestre de cerimônias do evento.
A palestra também contou com o relato de Fabio Steinecke, que possui um filho com displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD). “Se soubéssemos da possibilidade de um teste genético antes da gravidez, sem dúvida, teríamos pensado em fazer e meu papel hoje é orientar todos que tiverem a possibilidade de fazer antes de uma gravidez.”
SAIBA MAIS SOBRE O PROGRAMA
O “Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Genéticas Raras na Comunidade Judaica” é uma iniciativa da Fisesp, em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein e o Laboratório Fleury. Seu objetivo é ampliar a conscientização sobre doenças genéticas que afetam a comunidade judaica, promovendo a triagem genética e o aconselhamento especializado para pessoas que queiram começar ou aumentar sua família.
Entre a comunidade judaica são conhecidos testes para detectar 51 alterações genéticas recessivas. As doenças genéticas Ashkenazi são Doença de Tay-Sachs, Doença de Gaucher, Fibrose cística, Doença de Canavan, Doença de Niemann-Pick Tipo A, Anemia de Fanconi tipo C, Síndrome de Bloom, Mucolipidose IV, Disautonomia Familiar e Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1a. As Sefarditas são Beta-talassemia, Febre Mediterrânea Familiar, Doença de Gaucher, Fibrose cística, Doença de Niemann-Pick tipo A, Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III, Perda auditiva não sindrômica, Hiperplasia adrenal congênita e Síndrome de Usher. Já as Pan-étnicos são Atrofia Muscular Espinhal e Síndrome do X-frágil.
Para mais informações, acesse: https://doencasraras.org.br/.
